varyant çağırma ne demek?

Varyant Çağırma (Variant Calling)

Varyant çağırma, bir organizmanın genomundaki DNA diziliminde, referans genom dizilimine kıyasla farklılık gösteren bölgelerin (varyantların) belirlenmesi işlemidir. Bu farklılıklar, tek nükleotit polimorfizmleri (SNP), insersiyonlar (Ekleme) ve delesyonlar (Silinme), yapısal varyasyonlar (kopyalama sayısı varyasyonları gibi) ve diğer genomik değişiklikler olabilir.

Varyant Çağırmanın Temel Adımları:

1. Veri Üretimi: Genellikle yeni nesil dizileme (NGS) teknolojileri kullanılarak DNA dizileme verisi elde edilir.

2. Hizalama (Alignment): Elde edilen okumalar, referans genoma hizalanır. Bu adımda, okumaların referans genom üzerinde doğru pozisyonlara yerleştirilmesi sağlanır.

3. Varyant Belirleme: Hizalama sonuçları analiz edilerek, referans genomdan farklılık gösteren bölgeler tespit edilir. Bu adımda, çeşitli algoritmalar ve istatistiksel yöntemler kullanılır.

4. Varyant Filtreleme: Belirlenen varyantlar, yanlış pozitif sonuçları azaltmak için filtrelenir. Filtreleme kriterleri, varyant kalitesi, okuma derinliği, hizalama kalitesi gibi faktörleri içerebilir.

5. Anotasyon: Filtrelenen varyantlar, fonksiyonel etkilerini belirlemek için anotasyonlanır. Bu adımda, varyantların gen bölgeleriyle ilişkisi, protein yapısı üzerindeki etkileri gibi bilgiler eklenir.

Varyant Çağırmada Karşılaşılan Zorluklar:

• Dizileme Hataları: NGS teknolojileri, düşük bir hata oranına sahip olsa da, hatalar varyant çağırma sürecini etkileyebilir.
• Hizalama Zorlukları: Tekrarlı bölgeler veya yüksek oranda benzer dizilere sahip bölgeler, doğru hizalamayı zorlaştırabilir.
• Veri Kalitesi: Düşük kaliteli dizileme verisi, varyant çağırma doğruluğunu azaltabilir.
• Algoritma Seçimi: Farklı varyant çağırma algoritmaları, farklı sonuçlar verebilir.

Varyant Çağırmanın Uygulama Alanları:

• Genetik Hastalıkların Tanısı: Genetik hastalıkların nedenlerini belirlemek için kullanılır.
• Kanser Araştırmaları: Kanser hücrelerindeki genetik değişiklikleri tespit etmek için kullanılır.
• Farmakogenetik: İlaçlara verilen yanıtları etkileyen genetik varyasyonları belirlemek için kullanılır.
• Popülasyon Genetiği: Popülasyonlar arasındaki genetik farklılıkları incelemek için kullanılır.

Varyant çağırma, genomik araştırmaların temel bir parçasıdır ve genetik varyasyonların anlaşılması ve yorumlanması için kritik öneme sahiptir.